Loading...
 
210 6545243
 
ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ ΤΟΥ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟΥ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑΣ ΤΟΥ ΠΑΝ/ΜΙΟΥ ΑΘΗΝΩΝ
01/04/2015

Το Εργαστήριο της Παθολογικής Φυσιολογίας, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στα πλαίσια της αναβάθμισης των παρεχομένων διαγνωστικών εξετάσεων, ανακοινώνει ότι στη μονάδα αυτοφλεγμονωδών νοσημάτων, επιτελείται πλήρης μοριακός έλεγχος των συνδρόμων περιοδικού πυρετού και συγκεκριμένα του Μεσογειακού Πυρετού, συνδρόμου HIDS (υπερ- IgD), συνδρόμου TRAPS και των κρυοπυρινοπαθειών. Για την αποστολή δειγμάτων υπεύθυνη είναι η τεχνικός κα Α. Οικονομάκη στο τηλ 210-7462680.

Για την εξέταση του Οικογενούς Μεσογειακού πυρετού (FMF) χρησιμοποιείται το κιτ StripAssay  με σκοπό την ανίχνευση των πιο κοινών μεταλλάξεων. Αυτές είναι οι E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S και R761H και εντοπίζονται στα εξόνια 2, 3, 5 και 10 του γονιδίου MEFV. Η ανίχνευση των παραπάνω μεταλλάξεων επιτυγχάνεται ως εξής.

  • Απομονώνεται DNA από ολικό περιφερικό αίμα.
  • Πολλαπλασιάζονται, με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR), τμήματα του γονιδίου που ενδέχεται να περιέχουν τις παραπάνω μεταλλάξεις.
  • Ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις αυτές με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού.



Για την ανίχνευση των μεταλλάξεων στα υπόλοιπα αυτοφλεγμονώδη νοσήματα, τα οποία εξετάζονται στο εργαστήριο (TRAPS, HIDS, CAPS) χρησιμοποιείται η μέθοδος της αλληλούχισης (sequencing) συγκεκριμένων εξονίων που φέρουν την πλειονότητα των μεταλλάξεων, συμπεριλαμβανομένων και των πιο κοινών από αυτές. Στη διαδικασία αυτή πολλαπλασιάζονται τα εξεταζόμενα εξόνια με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) και στη συνέχεια τα προϊόντα αυτής της αντίδρασης σημαίνονται με φθορίζοντα μόρια προκειμένου να επιτευχθεί η αλληλούχισή τους.

  • Στο σύνδρομο TRAPS εξετάζονται τα εξόνια 2,3 και 4.
  • Στο σύνδρομο HIDS εξετάζονται τα εξόνια 2, 8, 9, 10 και 11.
  • Στο σύνδρομο CAPS εξετάζεται το εξόνιο 3.

Επιστημονική Ενημέρωση

Σημαντικό επιστημονικό υλικό για την συνεχή εκπαίδευση και ενημέρωση των επιστημόνων υγείας.

Επιστημονικό Υλικό

Σημαντικό επιστημονικό υλικό, webinars, παρουσιάσεις, video, κείμενα συνεχιζόμενης ρευματολογικής εκπαίδευσης.

Συνεχιζόμενη Εκπαίδευση

Δείτε αναλυτικά τις Επιστημονικές Εκδηλώσεις και τα Συνέδρια της ΕΡΕ-ΕΠΕΡΕ.

Εξελίξεις στη Ρευματολογία

Επιλογή από πρόσφατες δημοσιεύσεις της διεθνούς βιβλιογραφίας.

Πρόσβαση στα διεθνή περιοδικά

Η Ελληνική Ρευματολογική Εταιρία, στα πλαίσια των υπηρεσιών που προσφέρει στα μέλη της, εξασφαλίζει την πρόσβαση σε ηλεκτρονικά περιοδικά που σχετίζονται με την Ρευματολογία.

Developed by LogicOne